Krankheitsverursachende Geninformation erstmals gezielt korrigiert
Cottbus. Beim Europäischen Leberkongress EASL in Barcelona hat Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad, Direktor der 4. Medizinischen Klinik der MUL – CT, neue Er-gebnisse einer klinischen Studie zur Behandlung des Alpha1-Antitrypsinmangels vorgestellt. Die Daten zeigen erstmals, dass eine krankheitsverursachende Ver-änderung der Erbinformation direkt im Körper eines Menschen gezielt korrigiert werden kann.
Was lange als Vision der Präzisionsmedizin galt, wird Schritt für Schritt klinische Realität: Forschenden ist es erstmals gelungen, eine krankheitsverursachende Mutation beim Menschen gezielt auf RNA-Ebene zu korrigieren. Die Ergebnisse der klinischen RestorAATion-2-Studie stellte Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad, Direktor der 4. Medizinischen Klinik der Medizinischen Universität Lausitz – Carl Thiem (MUL – CT) und Leiter des Alpha1-Leberzentrums an der Uniklinik RWTH Aachen, im Rahmen einer Plenary Session – einem der wichtigsten wissenschaftlichen Foren der internationalen Lebermedizin – in Barcelona vor. Die Präsentation unterstreicht die hohe wissenschaftliche Relevanz der Ergebnisse.
Im Mittelpunkt der Studie steht der Alpha1-Antitrypsinmangel – eine seltene, erblich bedingte Erkrankung. Alpha1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das vor allem die Lunge schützt. Bei Menschen mit Alpha1-Antitrypsinmangel führt eine angeborene Veränderung im Erbgut dazu, dass der Körper dieses Eiweiß fehlerhaft herstellt. Das kann sowohl die Leber als auch die Lunge schwer schädigen. Der neuartige Therapieansatz greift bereits bei der „Bauanleitung“ für das Eiweiß an. Dabei wird nicht das Erbgut selbst, sondern eine kurzlebige Abschrift der Erbinformation (RNA) verändert, die der Körper zur Herstellung des Eiweißes nutzt.
Die bislang vorliegenden Daten zeigen, dass die gezielte Korrektur tatsächlich funktioniert: Bei den behandelten Patientinnen und Patienten wurde mehr gesundes Alpha1-Antitrypsin gebildet. Gleichzeitig nahm die Menge des fehlerhaften Eiweißes ab. Damit konnte erstmals bei Menschen gezeigt werden, dass eine krankheitsverursachende Veränderung mithilfe einer RNA-Editing-Therapie gezielt korrigiert werden kann.
„Viele Erkrankungen, darunter auch verschiedene Krebsformen, beruhen auf vergleichbaren genetischen Veränderungen. Langfristig könnte RNA-Editing deshalb den Weg für völlig neue Therapieansätze ebnen“, so Univ.-Prof. Dr. med. Pavel Strnad.
„Die Ergebnisse zeigen, wie wichtig es ist, Grundlagenforschung und klinische Forschung eng miteinander zu verzahnen. Dass eine solche Studie auf einem der bedeutendsten internationalen Fachkongresse präsentiert wird, unterstreicht die wissenschaftliche Relevanz der Forschung und das Potenzial innovativer Therapien für die Medizin von morgen“, erklärt Prof. Dr. Adelheid Kuhlmey, Vorständin Wissenschaft.
„Die vorgestellten Ergebnisse zeigen, dass präzise naturwissenschaftliche Erkenntnisse die Theorienentwicklung in der Medizin immer mitbestimmten. Faszinierend, dass wir heute bis auf die Zellebene Krankheitsmechanismen auszuschalten lernen. Und großartig, dass wir die forschenden Köpfe dieser Entwicklungen zu uns in die Lausitz holen konnten und können. Denn wir bieten an, dass aus klinischer Forschung Versorgungsforschung wird, dass wir vom Patienten in die Breitenversorgung gehen müssen. So erreicht der medizinische Fortschritt in Zukunft viel mehr Betroffene als heute – und wir in der Modellregion zeigen, wie das geht“, sagt Vorstandsvorsitzender Prof. Dr. mult. Eckhard Nagel.
Die Studie befindet sich noch in einer frühen Phase. Derzeit werden vor allem die Sicherheit, Verträglichkeit und Wirkung verschiedener Dosierungen untersucht. Bis zu einer möglichen Zulassung sind daher weitere Studien notwendig. Ob sich die Methode auch auf andere Er-krankungen übertragen lässt, müssen weitere Studien zeigen.
